Понедельник, 21.05.2018, 04:26
Приветствую Вас Гость | Регистрация | Вход

BioximiaForYou

Гормональные исследования в диагностике врожденных и наследственных заболеваний, продолжение (часть 4)

« Предыдущая часть
…ine-height: normal; mso-pagination: widow-orphan;">4.8

17

5,5

18

6,4

19

7,1

20

8,2

При патологии (выраженные пороки развития ЦНС у плода, врождённые пороки сердца, синдром Дауна, задержка роста плода, гипоплазия надпочечников плода, внутриутробная смерть плода) концентрация свободного эстриола в сыворотке крови беременной снижается. При синдроме Дауна и Эдвардса концентрация свободного эстриола обычно составляет 0,7 МоМ.

Постнатальная диагностика врождённых заболеваний

ТИРЕОТРОПНЫЙ ГОРМОН В КРОВИ НОВОРОЖДЁННЫХ (ТЕСТ НА ВРОЖДЁННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ)

Врожденный гипотиреоз может быть обусловлен аплазией или гипоплазией щитовидной железы у новорожденных, дефицитом ферментов, участвующих в биосинтезе тиреоидных гормонов, а также дефицитом или избытком йода во время внутриутробного развития. Причиной может быть и действие радионуклидов йода, так как с 10-12 недели внутриутробного развития щитовидная железа плода начинает накапливать йод. Клинические проявления врожденного гипотиреоза включают большую массу тела новорожденного; отечность кистей, стоп, лица, плотную кожу; гипотермию; слабый сосательный рефлекс; интенсивную прибавку массы тела.

Таблица №9 «Референтные величины концентрации ТТГ в крови у новорождённых»

Возраст

Уровень неонатального ТТГ, мЕд/л

Новорождённый

<20

1-й день

11,6-35,9

2-й день

8,3-19,8

3-й день

1,0-10,9

4-6-й день

1,2-5,8

При подозрении на врожденный гипотиреоз определение ТТГ проводят на 4-5-й день после рождения. Повышение уровня ТТГ считают показанием к лечению тиреоидными гормонами. Лечение начинают не позднее 5-17-го дня после рождения. Адекватность дозы препаратов контролируют по концентрации свТ4 и ТТГ.

Если гипотиреоз сочетается с хронической недостаточностью коры надпочечников, необходимы коррекция состояния кортикостероидами и осторожный подбор доз тиреоидных гормонов во избежание надпочечникового криза.

17 α-ГИДРОКСИПРОГЕСТЕРОН В КРОВИ У НОВОРОЖДЕННЫХ

(ТЕСТ НА ВРОЖДЁННЫЙ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ)

17-ГПГ служит субстратом для синтеза кортизола в коре надпочечников. При врожденной гиперплазии коры надпочечников или АГС в результате мутаций в генах, ответственных за синтез различных ферментов определенных этапов стероидогенеза, содержание 17-ГПГ в крови плода, амниотической жидкости и крови беременной возрастает. В связи с этим исследование 17-ГПГ можно использовать как для пренатальной, так и постнатальной диагностики заболеваний плода. При физиологической беременности концентрация 17-ГПГ в крови беременной не превышает 14 нмоль/л.

Таблица №10 «Концентрация 17-ГПГ в сыворотке крови в динамике физиологической беременности»

Срок беременности

Референтные величины

нг/дл

нмоль/л

I триместр

93,3-144,3

2,8-4,3

II триместр

203,3-470

6,1-14,1

III триместр

203,3-466,7

6,1-14

При врожденной гиперплазии коры надпочечников у плода уже в I триместре в крови беременной отмечают повышение концентрации 17-ГПГ в среднем до 12 нмоль/л (3-30 нмоль/). Во II триместре содержание 17-ГПГ достигает 25 нмоль/л (20-35 нмоль/л), в III триместре – 35 нмоль/л (в амниотической жидкости – до 50 нмоль/л).

При подозрении на врожденный АГС исследуют концентрацию 17-ГПГ в крови из пуповины (или полученную в первые 3 дня после рождения).

Таблица №11 «Референтные величины концентрации 17-ГПГ в крови новорожденных»

Возраст

Референтные величины

нг/дл

нмоль/л

Кровь из пуповины

9-50

27,3-151,5

Недоношенные

0,26-5,68

0,8-17,0

Новорожденные первые 3 дня

0,07-0,77

0,2-2,3

Врождённая гиперплазия надпочечников, обусловленная недостаточностью 21-гидроксилазы, сопровождается повышением концентрации 17-ГПГ в крови до 40-220 нг/мл, при дефиците 11β-гидроксилазы повышение менее выражено.

ИММУНОРЕАКТИВНЫЙ ТРИПСИН В КРОВИ У НОВОРОЖДЁННЫХ (ТЕСТ НА ВРОЖДЁННЫЙ МУКОВИСЦИДОЗ)

Кистозный фиброз (муковисцидоз) — довольно распространенное заболевание. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, его выявляют у 1 из 1500-2500 новорожденных. В связи с ранней диагностикой и эффективным лечением в настоящее время болезнь уже не считается присущей лишь детскому и юношескому возрасту. По мере совершенствования методов лечения и диагностики все большее количество больных достигают зрелого возраста. В настоящее время 50% больных доживают до 25 лет. Основной метод ранней постнатальной диагностики муковисцидоза — определение концентрации трипсина в сыворотке крови новорождённых.

Таблица №12 «Референтные величины иммунореактивного трипсина (IRT) в сыворотке крови»

Возраст

Иммунореактивный трипсин, мкг/л

Кровь из пуповины

23,3+/- 1,9

0-6 месяцев

31,3+/-5,4

6-12 месяцев

37,1+/-6,9

1-3 года

29,8+/-1,8

3-5 лет

28,3+/-3,2

5-7 лет

35,7+/-3,6

Продолжение »

RSS

Вход на сайт

Поиск

Календарь

«  Май 2018  »
ПнВтСрЧтПтСбВс
 123456
78910111213
14151617181920
21222324252627
28293031

Статистика


Онлайн всего: 1
Гостей: 1
Пользователей: 0

Друзья сайта