BioximiaForYou
Гормональные исследования в диагностике врожденных и наследственных заболеваний, продолжение (часть 4)
…ine-height: normal; mso-pagination: widow-orphan;">4.817
5,5
18
6,4
19
7,1
20
8,2
При патологии (выраженные пороки развития ЦНС у плода, врождённые пороки сердца, синдром Дауна, задержка роста плода, гипоплазия надпочечников плода, внутриутробная смерть плода) концентрация свободного эстриола в сыворотке крови беременной снижается. При синдроме Дауна и Эдвардса концентрация свободного эстриола обычно составляет 0,7 МоМ.
Постнатальная диагностика врождённых заболеваний
ТИРЕОТРОПНЫЙ ГОРМОН В КРОВИ НОВОРОЖДЁННЫХ (ТЕСТ НА ВРОЖДЁННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ)
Врожденный гипотиреоз может быть обусловлен аплазией или гипоплазией щитовидной железы у новорожденных, дефицитом ферментов, участвующих в биосинтезе тиреоидных гормонов, а также дефицитом или избытком йода во время внутриутробного развития. Причиной может быть и действие радионуклидов йода, так как с 10-12 недели внутриутробного развития щитовидная железа плода начинает накапливать йод. Клинические проявления врожденного гипотиреоза включают большую массу тела новорожденного; отечность кистей, стоп, лица, плотную кожу; гипотермию; слабый сосательный рефлекс; интенсивную прибавку массы тела.
Таблица №9 «Референтные величины концентрации ТТГ в крови у новорождённых»
| Возраст | Уровень неонатального ТТГ, мЕд/л |
| Новорождённый | <20 |
| 1-й день | 11,6-35,9 |
| 2-й день | 8,3-19,8 |
| 3-й день | 1,0-10,9 |
| 4-6-й день | 1,2-5,8 |
При подозрении на врожденный гипотиреоз определение ТТГ проводят на 4-5-й день после рождения. Повышение уровня ТТГ считают показанием к лечению тиреоидными гормонами. Лечение начинают не позднее 5-17-го дня после рождения. Адекватность дозы препаратов контролируют по концентрации свТ4 и ТТГ.
Если гипотиреоз сочетается с хронической недостаточностью коры надпочечников, необходимы коррекция состояния кортикостероидами и осторожный подбор доз тиреоидных гормонов во избежание надпочечникового криза.
17 α-ГИДРОКСИПРОГЕСТЕРОН В КРОВИ У НОВОРОЖДЕННЫХ
(ТЕСТ НА ВРОЖДЁННЫЙ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ)
17-ГПГ служит субстратом для синтеза кортизола в коре надпочечников. При врожденной гиперплазии коры надпочечников или АГС в результате мутаций в генах, ответственных за синтез различных ферментов определенных этапов стероидогенеза, содержание 17-ГПГ в крови плода, амниотической жидкости и крови беременной возрастает. В связи с этим исследование 17-ГПГ можно использовать как для пренатальной, так и постнатальной диагностики заболеваний плода. При физиологической беременности концентрация 17-ГПГ в крови беременной не превышает 14 нмоль/л.
Таблица №10 «Концентрация 17-ГПГ в сыворотке крови в динамике физиологической беременности»
| Срок беременности | Референтные величины | |
| нг/дл | нмоль/л | |
| I триместр | 93,3-144,3 | 2,8-4,3 |
| II триместр | 203,3-470 | 6,1-14,1 |
| III триместр | 203,3-466,7 | 6,1-14 |
При врожденной гиперплазии коры надпочечников у плода уже в I триместре в крови беременной отмечают повышение концентрации 17-ГПГ в среднем до 12 нмоль/л (3-30 нмоль/). Во II триместре содержание 17-ГПГ достигает 25 нмоль/л (20-35 нмоль/л), в III триместре – 35 нмоль/л (в амниотической жидкости – до 50 нмоль/л).
При подозрении на врожденный АГС исследуют концентрацию 17-ГПГ в крови из пуповины (или полученную в первые 3 дня после рождения).
Таблица №11 «Референтные величины концентрации 17-ГПГ в крови новорожденных»
| Возраст | Референтные величины | |
| нг/дл | нмоль/л | |
| Кровь из пуповины | 9-50 | 27,3-151,5 |
| Недоношенные | 0,26-5,68 | 0,8-17,0 |
| Новорожденные первые 3 дня | 0,07-0,77 | 0,2-2,3 |
Врождённая гиперплазия надпочечников, обусловленная недостаточностью 21-гидроксилазы, сопровождается повышением концентрации 17-ГПГ в крови до 40-220 нг/мл, при дефиците 11β-гидроксилазы повышение менее выражено.
ИММУНОРЕАКТИВНЫЙ ТРИПСИН В КРОВИ У НОВОРОЖДЁННЫХ (ТЕСТ НА ВРОЖДЁННЫЙ МУКОВИСЦИДОЗ)
Кистозный фиброз (муковисцидоз) — довольно распространенное заболевание. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, его выявляют у 1 из 1500-2500 новорожденных. В связи с ранней диагностикой и эффективным лечением в настоящее время болезнь уже не считается присущей лишь детскому и юношескому возрасту. По мере совершенствования методов лечения и диагностики все большее количество больных достигают зрелого возраста. В настоящее время 50% больных доживают до 25 лет. Основной метод ранней постнатальной диагностики муковисцидоза — определение концентрации трипсина в сыворотке крови новорождённых.
Таблица №12 «Референтные величины иммунореактивного трипсина (IRT) в сыворотке крови»
| Возраст | Иммунореактивный трипсин, мкг/л | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Кровь из пуповины | 23,3+/- 1,9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 0-6 месяцев | 31,3+/-5,4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 6-12 месяцев | 37,1+/-6,9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1-3 года | 29,8+/-1,8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 3-5 лет | 28,3+/-3,2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 5-7 лет | 35,7+/-3,6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Продолжение » 
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||